Neonati a rischio, scoperti due casi di tumore all'occhio grazie all'analisi precoce in Puglia con l'analisi dei geni
Notizia relativa a Bari, pubblicata il 04/12/2025 13:00.
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La mutazione è stata individuata dal Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, cuore operativo del programma regionale di genomica
Due neonati pugliesi, a pochi giorni dalla nascita, sono già al centro di un programma di sorveglianza che potrebbe aver salvato loro la vista e, con essa, la vita. Dagli accertamenti svolti nell’ambito del Programma Genoma-Puglia, i piccoli sono risultati portatori di una mutazione del gene RB1, associata al retinoblastoma, il tumore oculare più frequente dell’infanzia. A darne notizia è il consigliere e assessore regionale alla Sanità, Fabiano Amati: «Prima di aprire davvero gli occhi sul mondo, hanno già avuto salva la vista e con essa la vita» afferma.
La mutazione è stata individuata dal Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, cuore operativo del programma regionale di genomica. Proprio la rapidità della diagnosi è l’elemento che, secondo Amati, fa la differenza: «Questa diagnosi, ottenuta nei primi giorni di vita, permetterà un immediato percorso clinico, così da consentire ai due bambini di essere controllati ed eventualmente curati in tempo, evitando di intervenire quando il tumore si manifesta e magari nelle forme più avanzate della malattia: niente dolore, niente asportazione dell’occhio e niente rischio di metastasi. In altre parole: il controllo continuo e le cure tempestive evitano la perdita della vista e della vita» . Il retinoblastoma, se diagnosticato tardi, comporta spesso interventi radicali, come l’enucleazione dell’occhio, e percorsi terapeutici complessi basati su chemio pesanti. Con la diagnosi precoce, invece, si può ricorrere alle terapie conservative più moderne, che permettono di salvare l’occhio e preservare la visione, con una sopravvivenza quasi pari al 100%. È qui che, secondo l’assessore, si coglie il significato strategico del Programma Genoma-Puglia: «Scoprire prima che il tumore si manifesti, prima dei sintomi, prima delle foto con la pupilla bianca, prima dello strabismo, prima che sia troppo tardi. Una diagnosi di mesi o anni in anticipo».
Il progetto, infatti, non si limita al retinoblastoma. Lo screening genomico regionale punta a individuare «in tempo reale il rischio di centinaia di malattie rare, ereditarie o tumorali, con un beneficio diretto per i bambini e un valore enorme per la medicina preventiva: più diagnosi precoci, meno dolore, meno disabilità, meno costi futuri e più vita salvata», sottolinea ancora Amati. Da qui l’appello a considerare la genomica come un pilastro stabile della sanità pubblica regionale: «Per questo bisogna continuare a investire nella genomica come servizio irrinunciabile della sanità regionale. L’obiettivo non è fare record, ma proteggere le persone e dare al Paese un esempio concreto: quando la scienza si applica bene, salva la vista, la vita e la dignità dei nostri bambini». Nel suo intervento, l’assessore ringrazia Mattia Gentile e i suoi collaboratori del Laboratorio di Genetica medica del Di Venere e guarda già alla fase successiva: la presa in carico clinica dei due neonati. L’auspicio è che possano essere seguiti da medici operanti in una struttura pubblica pugliese, perché – osserva – il Programma Genoma ha anche «l’effetto di esigere una più ampia offerta di cura, specializzando i nostri ottimi professionisti e riducendo a zero i disagi e i costi dei viaggi della speranza».
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1 dicembre 2025 ( modifica il 1 dicembre 2025 | 15:29)
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Fonte principale: CorriereBariLocal